Мышечная дистрофия Дюшенна

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

DMD c.9197C>A (rs128626254), c.7402G>T (rs128626253), c.6955C>T (rs128625230), c.6790C>T (rs128626252), c.5551C>T (rs128625228), c.4414C>T (rs128626248), c.4213C>T (rs128626247), c.3469G>T (rs128625226), c.3188G>A (rs128626246), c.2791G>T (rs128625227), c.2314G>T (rs267606770), c.2308A>T (rs128626243), c.2017C>T (rs128626232), c.1489C>T (rs128626241), c.748G>T (rs128626239), c.724C>T (rs128626238), c.253C>T (rs128626234), c.178C>T (rs128626233), c.10141C>T (rs104894790), c.10108C>T (rs104894787), c.9568C>T (rs104894797), c.8944C>T (rs128625229), c.8713C>T (rs128627256), c.6373C>T (rs128626251), c.6292C>T (rs128626250), c.5899C>T (rs128626249), c.3121C>T (rs128626245), c.1952G>A (rs128626242)

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.

Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола до 5 лет и могут проявиться в раннем детстве. Первыми признаками болезни являются прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею и другие части тела. Ранние признаки расстройства могут также включать псевдогипертрофию (увеличение икроножных мышц и дельтовидных мышц), низкую выносливость и трудности при стоянии без посторонней помощи, как правило, человек также не может самостоятельно подняться. В процессе прогрессирования заболевания мышечная ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями (как следствие развивается фиброз). Для помощи при ходьбе, в возрасте 10 лет может быть необходимым применение специальных подтяжек, но большинство пациентов уже старше 12 лет не могут передвигаться без инвалидной коляски.
Позже возникают следующие признаки расстройства: аномалии развития костей, которые приводят к деформации скелета, в том числе к искривлению позвоночника.
В связи с прогрессивным ухудшением работы мышц, особь теряет возможность двигаться, что в конечном счете, может быть причиной паралича. Относительно отклонений в психическом развитии, то их наличие зависит от каждого конкретного случая, но если определенные отклонения и присутствуют, то они несущественно влияют на развитие ребенка, ведь со временем нарушение не прогрессирует. Средняя продолжительность жизни больных МДД варьирует от подросткового возраста до 20 - 30 лет. Известны случаи, когда больные доживали до 40 лет, но, к сожалению, такие случаи являются скорее исключением.

Ссылки на источники