Мукополисахаридоз, тип 3a

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GNPTAB c.832C>T (rs35878526)

SGSH c.449G>A (rs104894638), c.220C>T (rs104894636)

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) обусловлен дефицитом разных ферментов, но во всех случаях в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов – гепарансульфат.

Заболевание манифестирует обычно на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические изменения незначительны: отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, которые часто не привлекают внимания врача и больному ставят диагноз «неспецифическая умственная отсталость». Однако психическое развитие ребенка при этой форме начинает заметно отставать и к 3-му году жизни прекращается. Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций. Нередко развивается судорожный синдром. Заболевание характеризуется грубыми нарушениями психики, умственной отсталостью (деменцией), ригидностью суставов, гепатоспленомегалией. Черепно-лицевые аномалии незначительны. Больные умирают в возрасте до 30 лет от присоединившихся инфекций. Сердечно-сосудистая система. Сердце поражается редко, иногда выслушивается шум недостаточности или стеноза митрального клапана с соответетвующими проявлениями на электро– и эхокардиограмме. Морфологически створки ригидные, утолщенные, деформированные и укороченные хорды митрального клапана. Имеются сообщения сочетания синдрома Санфилиппо А со вторичным дефектом межпредсердной перегородки, обусловившим развитие суправентрикулярной пароксизмальной тахикардии.

Ссылки на источники