Муколипидоз, II, альфа/бета

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
75%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GNPTAB c.3410T>A (rs142065232), c.1090C>T (rs200646278), c.310C>T (rs137852896), c.3565C>T (rs137852897), c.3503_3504delTC (rs34002892), c.3565C>T (rs137852897), c.3503_3504delTC (rs34002892)