Миозит с включениями, 2

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GNE c.2179G>T (rs121908627), c.1984G>A (rs121908626), c.1002T>A (rs121908628)

Миозит с включениями, 2 – это медленно прогрессирующее дегенеративное воспалительное заболевание скелетных мышц, характеризующееся слабостью определенных мышц с поздним началом и отличительными гистопатологическими признаками.

Соотношение мужчин и женщин составляет 2:1.


Миозит является неотъемлемым спутником большинства аутоиммунных заболеваний. В основном это касается коллагенозов. Это группа заболеваний, которая протекает с вовлечением соединительной ткани. Поскольку каждое мышечное волокно, которое является функциональной единицей мышцы, покрыто соединительнотканной оболочкой (эндомизием), то при поражении соединительной ткани вовлекается и мышечная ткань.


Название «аутоиммунный» отражает патогенез и характер заболевания. При этой патологии происходит выработка самим организмом антител к собственным тканям (в данном случае к соединительной ткани), на которых фиксирован антиген. Антигеном может быть вирус,бактерия, грибок. При образовании комплекса антиген-антитело запускается каскад воспалительных реакций, с дальнейшим поражением ткани. Как правило, миозит такой этиологии (чаще всего это так называемый ревматический миозит), имеет подострое или хроническое течение и характеризуется тянущими болями.

Обычно миозит с включениями возникает в возрасте около 50 лет, но может возникнуть и раньше, в возрасте от 40 до 50 лет. Первыми признаками заболевания являются слабость или даже атрофия четырехглавых мышц либо сгибателей пальцев кисти, приводящая к затруднениям при вставании со стула или с пола, подъеме и спуске по лестнице, взятии, подъёме и использовании предметов и приводящая к частым падениям.

Глубокий сгибатель пальцев кисти и длинный сгибатель большого пальца кисти страдают сильнее, чем разгибатели предплечья, особенно на первых стадиях болезни. По мере прогрессирования болезни начинают страдать также другие группы мышц, сгибатели локтевого, бедренного, коленного сустава и шеи, а также другие мышцы, например, мышцы, отвечающие за сгибание лодыжки назад, что приводит к отвислой стопе.

У пациентов зачастую наблюдается легкая слабость лицевых мышц, за исключением экстраокулярных мышц. На поздних стадиях болезни примерно у 66% пациентов может развиться дисфагия, в некоторых случаях тяжелая.

Ссылки на источники