Миопатия Нонака

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GNE c.1985C>T (rs62541771)

Миопатия Нонака - мышечная дистрофия, которая характеризуется прогрессирующей слабостью мышц, начинающейся в раннем взрослом периоде. Мышечная дистрофия может быть характерной для семьи, даже если она есть только у одного члена семьи. Это обусловлено механизмом наследования генетических заболеваний. Большинство пострадавших лиц становятся прикованными к инвалидной коляске после 12 лет с момента начала заболевания.


Миопатия Нонака относится к группе наследственных заболеваний, вызывающих дегенерацию мышечной ткани и проявляющихся
прогрессирующей слабостью скелетных мышц.

Дистальная миопатия Нонака имеет своё начало в возрасте 15—30 лет,
преимущественно вовлекает переднюю группу мышц ног, и имеет
течение — медленно прогрессирующее.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности.

Мышечные атрофии, как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы.

При атрофии одних групп мышц могут увеличиваться другие. Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Ссылки на источники