Микрофтальмия, 2

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

MFRP c.523C>T (rs121908189)

Микрофтальмия, 2- является чрезвычайно редким наследственным пороком, характеризующимся развитием аномально маленького одного или обоих глаз и / или блефароптозом. В редких случаях, у детей вообще может быть полное отсутствие глаз (анофтальмия). Большинство детей, с микрофтальмией, также демонстрируют задержку развития и умственную отсталость.



Дополнительные физические аномалии, которые часто связаны с этим расстройством, включают: необычно маленькая голова (микроцефалия) и / или пороки развития зубов, ушей, и / или пальцев и / или ног. Диапазон и тяжесть этих проявлений может сильно варьироваться от случая к случаю.

Микрофтальмия наследуется по Х-хромосомному рецессивному типу наследования, страдают таким пороком только лица мужского пола. Тем не менее, девочки, которые могут иметь одну копию гена болезни (гетерозиготность) могут проявлять некоторые из знаков, связанных с этих расстройством, например: аномально маленькая голова (микроцефалия), низкорослость и / или пороки развития пальцев и / или ног.

Микрофтальмия наряду с уменьшением объема глазного яблока характеризуется аметропией и снижением остроты зрения. На глазном дне обнаруживается отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки, иногда — крапчатая пигментация.

Описаны помутнение роговицы, катаракта, отслойка сетчатки, уменьшение и изменение формы зрительного нерва, кисты орбиты. Микрофтальмия сочетается с эктопией зрачка, аплазией и гипоплазией диска зрительного нерва, хориоретинитом, астроцитомой зрительного нерва, глаукомой, нистагмом.

Встречается также связь микрофтальмии с пороками мочеполовой системы, пороками сердца, расщелиной неба. Популяционная частота неизвестна.

Ссылки на источники