Микроцефальная остодиспластическая изначальная карликовость, тип II

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
75%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PCNT c.1468C>T (rs181690344)

Микроцефальная остодиспластическая изначальная карликовость, тип II
— патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы, а также сопровождающаяся недоразвитие черепа и головного мозга, умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.

Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития.

Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины - ниже 120 см.



Характерны низкие масса и длина тела при рождении; микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы); редкие волосы; узкое лицо с большими широко раскрытыми глазами и крупным клювовидным носом;

деформированные низко расположенные ушные раковины; смещение верхней челюсти назад; аномалии костно-суставной системы (гипоплазия I пальца кистей, отсутствие эпифизов некоторых фаланг, латеральное или медиальное искривление V пальцев кистей, аплазия ребра, кифоз, сколиоз, вывих бедра, косолапость, плоскостопие и др.);

патология половых органов (гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм); задержка физического и психоречевого развития, в дальнейшем – умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Ссылки на источники