Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

LTBP2 c.895C>T (rs121918355)

Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее – аномалия, при которой хрусталик уменьшен в диаметре и имеет сферичную форму и может сопровождаться аномальным расположением в глазу.

Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип насле¬дования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессив¬ный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта пато¬логия может иметь место при нарушениях обмена в соедини¬тельной ткани.




Термином «микросферофакия» обозначают маленький круглый хрусталик, который может быть изолированной аномалией (возможно, с аутосомно-рецессивным типом наследования) или сочетаться с другими глазными аномалиями, например, эктопией хрусталика.

Микросферофакия может быть частью различных системных нарушений, включая синдромы Марфана, Маркезани, Альпорта, челюстно-лицевой дизостоз и синдром Клайнфелтера.

а) причинами являются семейная (доминантная) микросферофакия без сопутствующих системных заболеваний, синдром Марфана, синдром синдром Вейла-Марчезани, гиперлизинемия и врожденная краснуха;

б) глазные симптомы включают аномалию Петерса и наследственную эктопию хрусталика в область зрачка;

в) осложнения — хрусталиковая миопия, сублюксация и полная дислокация в переднюю камеру.

Ссылки на источники