Липоидный протеиноз Урбаха-Вите

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ECM1 c.157C>T (rs121909115)

Липоидный протеиноз Урбаха-Вите - это болезнь, связанная с комплексным нарушением обменных процессов. Проявляется синдром образованием липоидно-протеиновых отложений в толще кожи и слизистых оболочек, покрывающих полость рта и гортани, из-за чего образуются узелковые высыпания.




В основе врожденного заболевания лежит нарушение обмена липопротеидов с увеличением липоидов в крови при липоидной инфильтрации слизистых оболочек и кожи. Наблюдается увеличение ?- и ?-глобулинов. В появлении протеиноза имеют значение диабет, порфирины, увеличение сахара в крови и моче.

Заболевание проявляется в грудном возрасте незначительными изменениями кожи, а также слизистых оболочек полости рта и гортани. Оно постепенно прогрессирует обычно до периода полового созревания, после чего процесс стабилизируется. В связи с поражением слизистой оболочки гортани первоначальными симптомами могут быть охриплость, одышка, сухой кашель и другие.

На коже щёк, лба и волосистой части головы, на губах, языке, стенках глотки, нёбных миндалинах, гортани возникают небольшие плоские или полушаровидные эластичной консистенции узелки. Цвет кожи в области высыпаний остаётся нормальным; узелки на слизистых оболочках имеют желтоватый цвет.

Высыпания нередко группируются в виде разветвляющихся вдоль складок кожи полос. Постепенно на поверхности элементов развиваются гиперкератоз и папилломатоз, вплоть до бородавчатых разрастаний на местах обильных высыпаний.
При рассасывании узелков на коже остаются мелкие слегка пигментированные рубчики, в связи с чем участки поражения напоминают свиную кожу. Помимо небольших узелков могут образоваться бляшки с явлениями фиброза; при расположении процесса на языке возможно значительное уплотнение языка.

Ссылки на источники