Липодистрофия, врожденная генерализованная, тип 3

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CAV1 c.112G>T (rs121434501)

Липодистрофия, врожденная генерализованная, тип 3 – заболевание, которое характеризуется исчезновением жира из подкожной клетчатки. Заболевание встречается крайне редко.

Этиология и патогенез его не известны. Чаще развивается у женщин. Специфических жалоб нет; отмечаются слабость, вялость, зябкость, анорексия, запоры, депрессия, в отдельных случаях — нарушение потоотделения, расстройства сна.

Главное отличие липодистрофии от дистрофии, что субъект не страдает худобой мышц и прочими особенностями свойственными дистрофикам, отсутствует только жировая ткань, при этом мышечная масса остаётся в норме или даже увеличивается, что оптимально сказывается на телосложении.


Этот синдром наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется инсулинорезистентностью, гипергликемией, гипертриглицеридемией и усиленным обменом веществ.

Синдром проявляется сразу после рождения или на первом году жизни; внешние признаки: атрофия жировой клетчатки по всему телу, лицо как бы обтянуто кожей, гипертрихоз, гиперпигментация, гипертрофия мышц.

Генерализованная липодистрофия врожденного генеза является редкой патологией и в большей степени проявляется у девочек в период 6-7 лет. Данное заболевание характеризуется вялотекущим течением с минимальными изменениями состояния здоровья пациента (некоторое снижение работоспособность, нарушение аппетита и бессонница), поэтому больные, относящиеся к этой категории, не нуждаются в проведении специфической терапии.

Ссылки на источники