Лейциноз

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
80%

Были исследованы мутации в следующих генах:

BCKDK c.671G>A (rs147210405)

BCKDHB c.548G>C (rs79761867)

BCKDHA c.1312T>A (rs137852870)

Лейциноз — это врожденный дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин), вследствие чего они в большом количестве выделяются с мочой, придавая ей специфический запах.

Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.


Лейциноз — наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования (заболевает ребенок, получивший мутантный ген от каждого из родителей).

В результате отсутствия в организме ферментов, расщепляющих валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин, эти аминокислоты и их предшественники накапливаются в организме и оказывают на него выраженное токсическое (отравляющее) действие (в основном, на ткани мозга, печени, почек). Наиболее опасно накопление лейцина (вызывает бред, судороги и может быть опасен для жизни).

Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.