Легочная гипертензия, первичная, 1

Группа заболевания: Болезни органов дыхания
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

BMPR2 c.507C>A (rs137852747), c.2617C>T (rs137852748), c.2696G>A (rs137852752)

Легочная гипертензия, первичная, 1-– патологическое состояние легочной артерии, при котором в ней наблюдается стойкое повышение систолического давления как следствие сужения или закрытия легочных сосудов.

Первичная легочная гипертензия - первичное стойкое повышение давления в легочной артерии неизвестного генеза.
В основе заболевания лежат концентрический фиброз, гипертрофия медии легочной артерии и ее ветвей, а также множественные артерио-венозные анастомозы.

Первичная ЛГ встречается у одного из двух миллионов человек, чаще среди женщин.



Причиной первичной ЛГ является повреждение эндотелия легочных сосудов. Исследования, проведенные в последнее время выявили ген семейной первичной ЛГ. Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Умеренная лёгочная гипертензия не даёт никаких выраженных симптомов, в этом и состоит основная опасность. Признаки выраженной лёгочной гипертензии определяют только в поздних периодах её развития, когда лёгочное артериальное давление поднимается, по сравнению с нормой, в два и более раза.

Начальные симптомы лёгочной гипертензии:

• Необъяснимая одышка, даже при небольшой физической активности или в полном покое;
• Постепенное снижение массы тела даже при нормальном, полноценном питании;
• Астения, постоянное чувство слабости и бессилия, настроение подавленное – вне зависимости от сезона, погоды и времени суток;
• Постоянный сухой кашель, голос охрипший;
• Дискомфорт в области живота, чувство тяжести и «распирания»: начало застоя крови в системе воротной вены, проводящей венозную кровь от кишечника к печени;
• Головокружения, обмороки – проявления кислородного голодания (гипоксии) головного мозга;
• Учащённое сердцебиение, со временем на шее становится заметна пульсация ярёмной вены.

Более поздние проявления ЛГ:

1. Мокрота с прожилками крови и кровохарканье: сигнализируют о нарастающем отёке лёгких;
2. Приступы стенокардии (боль за грудиной, холодный пот, чувство страха смерти) – признак ишемии миокарда;
3. Аритмии (нарушение сердечного ритма) по типу мерцательных.

Ссылки на источники