Кристаллическая дистрофия Bietti

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CYP4V2 c.400G>T (rs199476189), c.1020G>A (rs199476198), c.1198C>T (rs138444697), c.1199G>A (rs199476203)

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз, которое характеризуется образованием кристаллов в роговице глаз.


BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещен в аутосоме, и для того, чтобы ребёнок родился с расстройством, необходимы две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством имеют по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывают каких-либо признаков или симптомов расстройства.
Симптомы BCD включают в себя:
• Кристаллы в роговице (прозрачной оболочке глаза)
• Желтые, блестящие отложения на сетчатке
• Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапиляров и сосудистой оболочки (задний слой глаза). Это, как правило, приводит к прогрессирующей ночной слепоте и сужению поля зрения.

Ссылки на источники