Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 15

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

MTFMT c.994C>T (rs200286768)

Ссылки на источники