Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 1

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GFM1 c.139C>T (rs119470019)

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 1 – это группа митохондриальных заболеваний, обусловленныех дефектами электронного транспорта и окислительного фосфорилирования.
Популяционная частота данной группы болезней составляет 1:10 000 живорождённых.


Митохондриальные заболевания, обусловленные дефицитом окислительного фосфорилирования, отличаются генетической гетерогенностью.
Характерная особенность заболеваний, связанных с комбинированным дефицитом окислительного фосфорилирования, - их прогрессирующее течение и широкий возрастной диапазон манифестации клинических симптомов - от периода новорожденности до взрослого состояния.

В периоде новорожденности или в первые 3 месяца жизни развиваются врождённый лактат-ацидоз, синдром Пирсона, фатальная и доброкачественная младенческая миопатия, трихополидистрофия Менкеса, на 1-2-м году жизни - болезнь Лея и болезнь Альперса.

После 3-летнего возраста и позже - синдромы Кернса-Сейра, MELAS, MERRF, оптическая нейропатия Лебера, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, мионейрогастроинтестинальная энцефалопатия и др.

На первый план в развёрнутой стадии болезни выступают следующие симптомы: респираторный и нейродистресс-синдром, задержка психомоторного развития, судороги, атаксия, офтальмоплегия, снижение толерантности к физической нагрузке, миопатический синдром.

Кроме этого часто присоединяются признаки поражения других органов и систем: сердечно-сосудистой (кардиомиопатия, нарушение сердечной проводимости), эндокринной (сахарный и несахарный диабет, дисфункции щитовидной железы, гипопаратиреоз), органов зрения и слуха (атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, катаракта, тугоухость), почек (тубулярные расстройства), печени (увеличение размеров).

У больных часто наблюдают нарушение физического и полового развития.

Ссылки на источники