Кальциноз

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

NT5E c.662C>A

Кальциноз – сложный патологический процесс, который развивается в результате множества факторов, влияющих на регуляцию в организме обмена кальция.

Это и нарушение работы органов эндокринной системы, отвечающих за выработку гормонов кальцитонина и паратгормона, а также изменение рН и концентрации в крови кальция, нарушение ферментативных и неферментативных реакций, снижение выработки хондроитин сульфата и пр.

Известно, что женщины чаще, чем мужчины подвержены кальцинозу. Ограниченный кальциноз свойственен как для молодых людей, так и для пожилых. Системный (универсальный) кальциноз встречается в основном у молодых людей.


В одних случаях патологическое состояние обусловлено наличием уже имеющегося в организме заболевания – миеломной болезни, опухолях, при поликистозе и хроническом нефрите, эндокринных заболеваниях.

В других случаях – обызвествление возникает как следствие каких-либо повреждающих факторов извне: при чрезмерном введении в организм витамина D, различных травмах мягкой ткани (например, имплантация каких-либо устройств в организм человека).

Еще она причина кальциноза – изменение тканей (омертвление или состояние глубокой дистрофии), в результате чего в них образуются разных размеров известковые конгломераты.

Кальцификации подвергается также рубцовая ткань, к примеру, клапаны сердца при его пороке, хрящи, атеросклеротические бляшки, погибшие паразиты, трансплантат и другие. Различные причины определяют тип заболевания: дистрофическая кальцификация, метастатическая кальцификация или метаболический кальциноз

Кальциноз может долгое время протекать бессимптомно. Но для некоторых видов обызвествления характерны определенные признаки.

При системном кальцинозе известь иногда проявляет себя в толще кожи мелкими пузырьками, плотными и болезненными на ощупь. Какое-то время кожа над ними имеет нормальную структуру и цвет, но в дальнейшем, на коже в месте обнаружения узелков могут образовываться свищи.

Иногда известь откладывается в сухожилиях, что непременно отражается на суставной подвижности. Известковые образования могут появиться на зубах или зубных протезах, в сосудах, нервах, оболочках мышц.

Ограниченный (местный) кальциноз известен как известковая подагра. В этом случае известь откладывается в виде пластинок в коже пальцев рук, но реже ног.

У детей повышенная концентрация кальция в плазме крови (гиперкальциемия) и последующая кальцификация внутренних органов.

Неправильный обмен кальция может привести к серьезным функциональным нарушениям в организме. Так, к примеру, дистрофическое обызвествление стенки артерии делает ее хрупкой и при атеросклерозе может стать причиной ряда осложнений (например, тромбоза).

Ссылки на источники