Изолированный дефицит АКТГ

Группа заболевания: Болезни мочеполовой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TBX19 c.856C>T (rs74315376)

Изолированный дефицит АКТГ – редкое заболевание гипоталамо-гипофизарной системы, которое может быть обусловлено торможением секреции АКТГ вследствие длительного лечения препаратами глюкокортикоидов в терапевтических дозах, но существует и спонтанная (идиопатическая) форма.

Этот синдром встречается редко (описано около 150 больных), наследуется аутосомно-рецессивно и, как правило, обусловлен мутациями, инактивирующими АКТГ. У некоторых больных такие мутации не обнаруживаются. Вероятно, в этих случаях причиной синдрома являются мутации других генов, нарушающие внутриклеточную передачу сигнала АКТГ.



Недостаточность секреции АКТГ наблюдается на ранних стадиях развития опухолей гипофиза, при которых возможно первоначальное изолированное выпадение секреции одного тропного гормона в связи с различным распределением отдельных клеточных групп внутри ткани гипофиза.

При дефиците АКТГ часто наблюдается относительно легкая форма надпочечниковой недостаточности. При этом симптомы появляются только при стрессе или в подростковом возрасте.

В отличие от первичной надпочечниковой недостаточности, для дефицита АКТГ не характерны гиперпигментация и повышенная потребность в поваренной соли. Уровень АКТГ в сыворотке низкий, кортизола — низкий или нормальный; нарушена реакция кортизола на АКТГ и гипогликемию, вызванную инсулином.

Происхождение спонтанной (идиопатической) формы изолированной недостаточности АКТГ остается неясным.

Ссылки на источники