Ихтиоз, врожденный, 3

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ALOXE3 c.1096C>T (rs121434233)

Ихтиоз, врожденный, 3 – это наследственный дерматоз кожи, который проявляется нарушением процессов ороговения кожных покровов.

Само название заболевания происходит от греческого слова, в переводе обозначающего «рыба», так как ороговения напоминают чешую рыбы.


Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (для того чтобы у ребенка проявилось заболевание, необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена или больны ихтиозом; риск рождения больного ребенка при этом составляет 25%). Течение тяжелое.

При рождении ребенок покрыт плотным серовато-белым панцирем (множеством чешуек, которые напоминают панцирь).
Со временем он становится желтовато-коричнево-сероватым с глубокими красными (кровавыми) трещинами. Глаза, нос, уши, рот ребенка заполнены жесткими (плотными) корками, рот приоткрыт, веки вывернуты (эктропион), кисти и стопы деформированы.

Выделены следующие клинические признаки, объединяющие все формы ВИ: проявление с рождения или в первые месяцы жизни; хроническое течение с небольшими обострениями в осенне-весенний период; универсальность или симметричность поражения; развитие гиперкератотических наслоений на эритематозном фоне; снижение потоотделения.

В зависимости от вида чешуек выделяют следующие формы ВИ: ихтиоз простой (чешуйки мелкие, поражена вся кожа), ихтиоз блестящий (чешуйки располагаются в виде мозаики, серовато-прозрачные), ихтиоз змеевидный (чешуйки крупные, серовато-коричневые).

Ссылки на источники