Ихтиоз, синдром недоношенности

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC27A4 c.504C>A (rs137853131)

Ихтиоз, синдром недоношенности – это наследственное заболевание, которое проявляется диффузным нарушением ороговения кожи.

Все формы ихтиоза, как правило, обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. В теплую влажную погоду отмечается улучшение.

Частота встречаемости врождённого ихтиоза в популяции зависит от географической зоны и составляет в среднем: при вульгарном ихтиозе – 1:250-1:1 000, Х-сцепленном – 1:2 000-1:6 000, ламеллярном – менее 1:300 000, при ихтиозиформной эритродермии – 1:100 000.


Ихтиоз наблюдается в составе синдромов: Рефсума, Попова, Шегрена-Ларссона, Юнга-Фогеля, Нетертона, Руда, дерматита Риттера, эритродермии Лейнера, эритродермической формы красного отрубевидного волосяного лишая и др.

Этиология заболевания неизвестна. В основе патогенеза ихтиоза лежат мутации генов, ответственных за образование различных форм кератина. Тип наследования различных форм ихтиоза - аутосолшо-доминантный, аутосомно- рецессивный или Х-сцепленный.

Недоношенность - состояние недоразвития; недоношенными считаются дети, родившиеся на сроке беременности от 22 до 37 недель. Их масса тела при этом от 500 до 2500 г, а рост – менее 45 см.
Недоношенность, особенно выраженная, является самой главной самостоятельной причиной заболеваемости и детской смертности после рождения. Некоторые внутренние органы недоношенного ребенка развиты не полностью, и это создает риск развития ряда заболеваний.

Дети, рождающиеся с ихтиозом, часто недоношенные, поэтому уже с первых минут их жизни можно выявить дыхательные расстройства. Не совершенность иммунитета приводит к присоединению вторичной инфекции, постепенно развивается дыхательная недостаточность, расстройство функции печени и питания. Это приводит к летальному исходу в течение двух недель.


Ссылки на источники