Хороидермия

Группа заболевания: Болезни глаз

Были исследованы мутации в следующих генах:

CHM c.1497C>A (rs132630267), c.1484C>A (rs132630264), c.1471G>T (rs132630265), c.877C>T (rs132630266)

Хороидермия является Х – сцепленным рецессивным заболеванием глаз и характеризуется прогрессириующей дегенерацией хороида (сосудистая оболочка глаза), пигментацией эпителиальных клеток сетчатки глаза.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.


Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CHM, расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.2.

При хороидеремии сосудистная оболочка и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается нарастающей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста.

Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцеплённым типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.


Изменения возникают у детей 4-5-летнего возраста и выражается сначала в жалобах на гемералопию. При исследовании обнаруживается сужение поля зрения. Снижается цветовосприятие, особенно в сине-зеленой части спектра. Отмечается, как правило, миопическая рефракция.

Со временем медленно происходит исчезновение пигментного эпителия, распространяющееся от периферии к центру; соответственно запустевает сосудистое ложе.

Ухудшается еще более темновая адаптация, усиливается сужение поля зрения - до трубочного.
В финальной стадии процесс дополняется изменениями в виде отека, геморрагии с последующим развитием рубца, что приводит к резкому снижению центрального зрения.

Ссылки на источники