Хориоидальная дистрофия, 2

Группа заболевания: Болезни глаз

Были исследованы мутации в следующих генах:

PRPH2 c.584G>T (rs121918567)

Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.

Дистрофические процессы в хориоидее могут иметь наследственную природу или вторичный характер, например, быть последствием перенесенных воспалительных процессов.

Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.


Тип наследования заболевания: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

В основе патогенеза наследственной дистрофии хориоидеи лежат генетически обусловленное отсутствие сосудистых слоев и вторичные по отношению к ним изменения фоторецепторов и пигментного эпителия.

Основным офтальмоскопическим признаком этого заболевания является атрофия хориоидеи, сопровождающаяся изменением пигментного эпителия сетчатки со скоплением пигментных гранул, и наличием металлического рефлекса.

В начальной стадии атрофии хориокапиллярного слоя крупные и средние сосуды кажутся неизмененными, однако при этом уже отмечается дисфункция фоторецепторов сетчатки, обусловленная нарушением питания ее наружных слоев.

По мере прогрессирования процесса сосуды склерозируются и приобретают желтовато-белый цвет. В конечной стадии заболевания сетчатка и хориоидея атрофичны, сосуды исчезают и на фоне склеры видно лишь небольшое количество крупных сосудов хориоидеи.

Атрофия хориоидеи является общим признаком многих наследственных дистрофий сетчатки и пигментного эпителия.

Ссылки на источники