Хондродисплазия точечная, ризомелический тип, тип 1

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
71.4286%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PEX7 c.694C>T (rs121909153), c.875T>A (rs1805137)

Хондродисплазия точечная – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых характерна точечная кальцификация костей скелета.

Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.


Причиной заболевания являются мутации в гене EBP. Биохимическими признаками заболевания являются высокие уровни предшественников холестерина в плазме крови и других тканях.

Основными признаками считаются ассиметричное укорочение конечностей в местах точечного обызвествления эпифизов, контрактуры крупных суставов (30%), ранний сколиоз в связи с точечным обызвествлением позвонков, отставание в росте.

Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых костей и возникающий за счет этого антимонголоидный разрез глаз, катаракта.

У новорожденных – эритема и толстые, трудно отделяемые чешуйки, у детей постарше – фолликулярная атрофодермия (расширение устьев фолликулов, из-за чего кожа становится «пористой», похожей на лимонную корку) и ихтиоз? волосы редкие и жесткие, отмечается аллопеция.

Эритематозные высыпания у новорожденных – пятнистые или линейные (по линиям Блашко), иногда наблюдается обширная эритродермия.
Рентгенологически выявляется деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей (обычно одностороннее), точечная кальцификация, в первую очередь, появляющаяся в конечных отделах трубчатых, карпальных и тарзальных костей, отростках позвонков, седалищных и лонных костях.

Ссылки на источники