Холестаз, внутрипеченочный, прогрессирующий, семейный, 2

Группа заболевания: Болезни органов пищеварения
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ABCB11 c.3169C>T (rs72549397), c.1723C>T (rs72549401), c.890A>G (rs11568372)

Холестаз – это патологический процесс, связанный с нарушением образования, выделения и поступления желчи или ее отдельных компонентов в 12-перстную кишку. Также его можно охарактеризовать, как застой желчи.


По локализации (расположению) процесса холестаз делится на:

• внутрипеченочный (застой желчи происходит на уровне внутрипеченочных желчных протоков или клеток печени — гепатоцитов, то есть локализуется внутри печени);
• внепеченочный (застойные явления наблюдаются при обструкции (закупорке) внепеченочных желчных протоков).


Холестаз может иметь множество причин возникновения, однако их можно разделить на две группы:

во-первых, патологические процессы, нарушающие синтез желчи, чаще внутрипечёночные причины;

во-вторых, нарушения экскреции и выделения желчи.

Нарушения пассажа желчи от гепатоцита к двенадцатиперстной кишке могут быть обусловлены многочисленными причинами, врожденными и приобретенными, обратимыми и необратимыми.

Препятствие, мешающее выделению желчи, может возникнуть на любом участке между печенью и двенадцатиперстной кишкой (верхней частью тонкой кишки).
При этом желчь не поступает в кишечник, но печень продолжает вырабатывать билирубин, который попадает в кровоток.

Застой желчи может привести к нарушению работы системы пищеварения и мешать полноценному функционированию обмена веществ. Застой опасен тем, что если его не начать лечить вовремя, он может спровоцировать развитие цирроза печени и печеночную недостаточность. Кроме того, застой желчи в желчном пузыре часто вызывает авитаминоз, так как организму не хватает витаминов, а также остеопороз, в результате чего кости у больного становятся более ломкими и хрупкими.

При холестазе больной испытывает тупую боль в области правого подреберья. У него наблюдается увеличение печени, а также желтоватый цвет кожного покрова и белков глаз. Кроме того, симптомы застоя желчи проявляется в виде таких реакций как хроническая усталость, постоянная сонливость, вялость и плохое самочувствие. У больного наблюдается авитаминоз, ощущение горечи во рту, постоянная отрыжка, тошнота, рвота и кожный зуд. Достаточно часто возникает нарушение стула (поносы или запоры).

Существует внутрипеченочный семейный холестаз (ВСХ) - гетерогенная группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, приводящих к нарушению тока желчных кислот. Классические проявления всех трех генетических вариантов синдрома появляются на первом году жизни и включают отставание в росте вследствие мальабсорбции, кровоточивость в результате дефицита факторов свертывания, кожный зуд, желтуху.

Ссылки на источники