Х-сцепленная альфа-талассемия

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

HBB c.118C>T (rs76728603)

ATRX c.7156C>T (rs122445099)

Х-сцепленная альфа-талассемия - врожденное тяжелое нарушение умственных способностей, обусловленное мутациями в гене ATRX, кодирующем АТФ-зависимый белок, ремоделирующий хроматин.


Альфа-талассемия — форма заболевания, при которой нарушен синтез альфа-цепей гемоглобина. Синтез бета-цепей протекает нормально, вследствие этого наблюдается их относительный избыток, и они формируют патологические соединения — тетрамеры. В отличие от нормального гемоглобина, состоящего из двух альфа и двух бета цепей, тетрамер сформирован из четырех бета-цепей. Такое строение нарушает основную функцию гемоглобина — транспорт кислорода.

Клиническая тяжесть альфа-талассемии напрямую зависит от степени мутации, поражающей гены, регулирующие синтез альфа-цепей. Синтез альфа цепей контролируется четырьмя локусами двух генов: один из генов ребенок наследует от матери, а другой — от отца.

Этот синдром характеризуется поражением мужской популяции, в клинической картине превалируют признаки замедленного физического и умственного развития, дисморфизм лица, аномалии половых органов. Женщины носители этих генетических изменений обычно интеллектуально и физически развиты нормально.