GM1-ганглиозидоз, тип 2

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GLB1 c.601C>T (rs72555360)

GM1-ганглиозидозы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком beta-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.

На основании клинических проявлений, биохимических и молекулярно-генетических данных заболевание подразделяют на три клинических формы. Различают остpую инфантильную (тип 1), позднюю инфантильную/ювенильную (тип 2) и взpослую/хроническую фоpмы (тип 3). При типе 2 в течение первого года жизни ребенок развивается нормально. К концу первого года возникают атаксия и дизартрия, появляются сходящееся косоглазие, мышечная гипотония, которую вскоре сменяет спастический тетрапарез. Отмечается быстрый регресс приобретенных навыков, пропадает интерес к окружающему, развиваются летаргия, судорожный синдром, трудно поддающийся лечению.
Продолжительность жизни больных GM1-ганглиозидозом II типа - от 3 до 10 лет. Больные погибают от рецидивирующих бронхолегочных инфекций.

Ссылки на источники