Глухота, ониходистрофии, остеодистрофия, умственная отсталость, судороги

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TBC1D24 c.58C>T (rs201257588)

Глухота, ониходистрофии, остеодистрофия, умственная отсталость, судороги - тяжелое, но редкое генетическое заболевание.
В 2011 году отнесён к аутосомно-рецессивным заболеваниям.




Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Необходимо, чтобы оба родителя несли мутантный ген, причём не страдая от данного заболевания.

Глухота является нейросенсорной, при которой происходит снижение слуха из-за поражения органов внутреннего уха, слухового нерва или центра в головном мозге, который отвечает за восприятие звука.

Ониходистрофия ногтей – изменения в ногтях, ногтевом ложе и ногтевом валике, связанные с нарушением их питания и обмена веществ, которые характеризуются многообразной клинической картиной. Этот процесс считается патологическим, так как происходит нарушение трофики с последующим изменением внешнего вида ногтя и окружающих его тканей. Ногти меняют свой цвет, форму, окраску, начинают слоиться и крошиться.

Остеодистрофия - патологические изменения в костной ткани, наступающие вследствие нарушения внутритканевого обмена веществ. Ввиду многочисленных и разнообразных условий возникновения этих нарушений к остеодистрофии относят многие заболевания и состояния костной системы.

Умственная отсталость является не психическим заболеванием, а специфическим состоянием, когда интеллектуальное развитие ребенка ограничено определенным уровнем функционирования центральной нервной системы.

Это заболевание, главным условием которого является снижение интеллекта. При этом в основном снижается способность к абстрактному мышлению (именно оно является основой математических способностей, логики и даже творчества). Эмоциональная сфера при этом практически не страдает – т.е. пациенты с умственной отсталостью чувствуют симпатию и неприязнь, радость и горе, печаль и веселье, возможно, эмоции умственно отсталых людей не так многогранны и сложны, как у людей с нормальным интеллектом.

Судороги – это приступообразное, непроизвольное сокращение мышц в результате их перенапряжения. Судороги возникают внезапно и длятся недолго, однако через некоторый интервал времени могут повторяться. Как правило, они вызывают сильную боль. Такие сокращения мышц возникают преимущественно ночью, когда тело в тепле и в состоянии сна, или во время мышечной активности.
Наиболее подвержены судорогам икроножные мышцы, менее – бедра, спина, шея и живот. Судороги могут быть как в одной мышце, так и охватить группу мышц.

Ссылки на источники