Глухота, 12

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CDH23 c.6604G>A (rs121908349)

Глухота – это такое нарушение слуха, при котором человек не может слышать вообще, или степень понижения слуха настолько сильна, что восприятие звуков речи становится невозможным.

По происхождению выделяют следующие виды глухоты:

Наследственная (передается из поколения в поколение, связана с хромосомными нарушениями);

Врожденная (появилась при неблагоприятном воздействии на плод во время его внутриутробного развития или в момент родов);

Приобретенная (в результате возрастных изменений органа слуха, болезней, травм, токсического влияния некоторых медикаментов и др.).



Причины врожденной наследственной глухоты — поломки в генах, несущих информацию о развитии органов слуха зародыша. Чаще всего эти поломки имеются уже в организме родителей, ребенок только наследует их от матери и отца. Наследственная глухота может передаваться от родителей к детям и дальше, из поколения в поколение.

При доминантной глухоте ситуация выглядит так: родитель, имеющий один поврежденный ген, всегда сам страдает нарушениями слуха. Если он передает такой же ген своему ребенку, то малыш тоже будет слабослышащим.
Несколько иная ситуация при рецессивной глухоте: человек, имеющий один поврежденный ген слышит хорошо. Потому что второй парный ген подавляет его, не давая проявиться. Чаще всего носители рецессивного гена даже не подозревают о нем. Однако, если два таких носителя вступят в брак, то каждый из них может передать ребенку именно этот ген. Когда два рецессивных гена встретятся в организме малыша, они проявят свое действие. Иными словами, у хорошо слышащих родителей родится глухой ребенок!


По месту повреждения слухового анализатора выделяют нейросенсорную и кондуктивную глухоту.
Нейросенсорная глухота возникает, если нарушено образование слуховых импульсов, их проведение или восприятие в головном мозге.
Причиной глухоты кондуктивного типа являются нарушения функций проводящего аппарата слухового анализатора (при травмах уха, отосклерозе и др.).
Глухоту также классифицируют по степени снижения слуха.


Ссылки на источники