Гликогеноз, тип 10

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PGAM2 c.233G>A (rs10250779)

Гликогеноза - группа заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена.
Практически все типы гликогенозы проявляются в печени. Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм. Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.



Единственной причиной развития гликогенозы является генетическая мутация. Наследуется это заболевание по рецессивному типу, т.е. оба родителя могут быть полностью здоровыми, но являться носителями пораженного гена. При этом чаще всего бывает так, что в прошлых нескольких поколениях гликогенозы также не проявлялись и оба родителя не подозревали, что могут получить больного ребенка.
Суть любого гликогеноза практически одинаковая: в организме не происходит расщепление и трансформация гликогена, и, как следствие, гликоген накапливается в тканях, или же практически полностью в них отсутствует, вызывая яркую клиническую картину того или иного типа гликогеноза.

Гликогеноз в первую очередь делится на 12 типов (0-11), в зависимости от недостающего фермента в организме. Печень поражают 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 типы.

Также существует деление на три формы, в зависимости от основной локализации процесса:
• Печеночная форма;
• Мышечная форма;
• Генерализованная форма.

Ссылки на источники