Гипоурикемия почек, 1

Группа заболевания: Болезни мочеполовой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC22A12 c.774G>A (rs121907892)

Гипоурикемия почек — состояние, характеризующееся снижением концентрации мочевой кислоты в крови ниже нормы.

Состояние может быть обусловлено снижением продукции мочевой кислоты, окислением мочевой кислоты в связи с применением уриказы, увеличением выделения с мочой.


Мочевая кислота – конечный продукт, получаемый в результате окисления ксатина (ферментативного). Простым языком, это конечный продукт, образующийся в результате распада обмена белков. Выводится мочевая кислота с мочой (в основном) и частично через пот.

Снижение продукции мочевой кислоты

• Наследственная ксантурия или дефицит ксантиноксидазы — заболевание, при котором из промежуточного продукта обмена пуринов — ксантина — не образуется мочевая кислота, ксантин выделяется почками. Это происходит из-за дефицита ксантиноксидазы, которая обеспечивает преобразование гипоксантина в ксантин, а ксантина в мочевую кислоту. Повышенное выделение ксантина с мочой ведет к образованию ксантиновых камней в почках примерно у трети пациентов. У некоторых пациентов ксантин откладывается в скелетных мышцах.
• Дефицит пурин нуклеозид фосфорилазы (PNP) — заболевание, при котором из инозина, гуанозина, дезоксиинозин и дезоксигуанозина не образуются пуриновые основания. Это ведет к гипоурикемии, задержке развития, иммунодефициту.
• Приобретенный дефицит ксантиноксидзы — гораздо более частое состояние, чем наследственный дефицит. Возникает в связи с приемом лекарственных препаратов — (аллопуринол) и заболеваниями печени.
• Низкопуриновая диета.

Повышенное выделение мочевой кислоты с мочой

• Синдром Фанкони, при котором обратное всасывание мочевой кислоты в проксимальных канальцах снижено параллельно снижению всасывания одного или нескольких веществ: глюкоза, натрий, бикарбонат, аминокислоты.
• Семейная почечная гипоурикемия, обусловленная мутациями в генах URAT1 и GLUT9, кодирующих белки, отвечающие за обратное всасывание в проксимальных канальцах.
• Увеличение внеклеточного объема жидкости, наблюдаемое у пациентов, получающих большие объемы жидких лекарственных препаратов внутривенно, при полидипсии, неадекватной секреции антидиуретического гормона. Выведение мочевой кислоты при высокосолевой диете ниже, чем при низкосолевой.
• Прием препаратов: триметоприм, салицилаты, лозартан, эстрогены.
• Заболевания головного мозга, связанные с гипонатриемией — так называемый церебральный соль-теряющий синдром.
• ВИЧ-инфекция, которая может быть связана с поражениями головного мозга.
• Беременность.
• Парентеральное питание.
• Опухоли, в том числе, лимфома Ходжкина.
• Сахарный диабет.

Ссылки на источники