Гипогонадотропный гипогонадизм, 11

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TACR3 c.824G>A (rs144292455)

Гипогонадотропный гипогонадизм — синдром, сопровождающийся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов.

Заболевание, как правило, сопровождается недоразвитием наружных или внутренних половых органов, вторичных половых признаков, расстройством жирового и белкового обмена (ожирением или кахексией, изменениями костной системы, сердечно-сосудистыми нарушениями).
Различают мужской и женский гипогонадизм.



Мужской.
Гипогонадизм делится на первичный и вторичный.

Первичный гипогонадизм вызван нарушением функции тестикулярной ткани вследствие дефекта самих яичек. Хромосомные нарушения могут приводить к аплазии или гипоплазии тестикулярной ткани, что проявляется отсутствием секреции андрогенов или их недостаточностью для нормального формирования половых органов и вторичных половых признаков. Первичный гипогонадизм, развивающийся в раннем детском возрасте, сопровождается психическим инфантилизмом, вторичный - психическими расстройствами.


Возникновение вторичного гипогонадизма обусловлено нарушением структуры гипофиза, снижением его гонадотропной функции или поражением гипоталамических центров, регулирующих деятельность гипофиза.

Клинические проявления гипогонадизма зависят от возраста, в котором он возник, а также его причины и длительности недостаточности тестостерона. При развитии гипогонадизма во взрослом состоянии чаще всего не удается выявить изменений, но в некоторых случаях обнаруживается умеренная гинекомастия, уменьшение количества волос на лице и теле, при этом яички пальпаторно мягкие и небольших размеров.

Женский.

Женский гипогонадизм характеризуется недоразвитием и гипофункцией половых желез - яичников.

Первичный гипогонадизм обусловлен либо врожденным недоразвитием яичников, либо повреждением их в период новорожденности. В организме возникает дефицит женских половых гормонов, что вызывает увеличение продукции гонадотропинов, стимулирующих яичники в гипофизе. В сыворотке крови отмечается высокий уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов (гипергонадотропный гипогонадизм) и низкая концентрация эстрогенов.
Дефицит эстрогенов вызывает недоразвитие и атрофические изменения женских половых органов, молочных желез, первичную аменорею. Если нарушение в яичниках возникло в допубертатный период, то вторичные половые признаки отсутствуют.

Вторичный женский гипогонадизм (гипогонадотропный) возникает при гипоталамо-гипофизарной патологии, характеризуется дефицитом или полным прекращением синтеза и секреции гонадотропинов, регулирующих функцию яичников. Развивается вследствие воспалительных процессов в головном мозге (энцефалит, менингит, арахноидит), повреждающего действия опухолей головного мозга и сопровождается снижением стимулирующего действия гонадотропинов на функцию яичников.

Ссылки на источники