Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, d

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
66.6667%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PCBD1 c.292C>T (rs121913015)

Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, d- наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии не сопровождающееся поражением ц. н. с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание вызывается нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4).



Ген PTS отвечает за выработку фермента, участвующего в восстановлении важного вещества в организме человека, получившего название тетрагидробиоптерин или BH4.

Существует 3 типа заболевания: А, В и С. Они различаются тем, какой из соответствующих генов подвергся мутации.

А – схож по симптомам с болезнью Паркинсона (трудности походки, гипокинезия, повышенное слюноотделение и пр.).

В - Клинические проявления начинаются в неонатальном периоде проблемами вскармливания. Заболевание сопровождается задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, конвульсиями, затруднённым дыханием.

С – наблюдается гипотония мышц, эпилепсия, повышенное слюноотделение, лихорадки, микроцефалия.

Клинические проявления могут сильно варьировать - все зависит от скорости синтеза и расходования BH4. Однако замечено, что даже при легкой форме с возрастом потребность в этом веществе возрастает, а его дефицит приводит к различными неврологическим проявлениям.

Ссылки на источники