Гиперэкплексия, наследственная, 1

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GLRA1 c.1030C>T (rs281864913), c.971C>A (rs121918418)

Гиперэкплексия, наследственная является редким неврологическим расстройством, оно может появиться у лиц обоих полов и практически в любом возрасте.
Лица с этим расстройством имеют чрезмерную реакцию испуга (моргание или спазмы тела) по отношению к внезапному шуму, движениям или прикосновениям.

Главной особенностью этого расстройства является крайняя напряженность мышц, которая может полностью обездвижить человека.






В большинстве случаев, гиперэкплексия наследуется по аутосомно-доминантному типу, но в некоторых случаях, это состояние может наследоваться по аутосомно-рецессивному или X-связанным типам.
Гены, мутации в которых вызывают гиперэкплексию, участвуют в производстве белка глицина.

Глицин притормаживает функционирование нервных клеток в головном и спинном мозге. Если рецепторы глицина не будут правильно функционировать либо если какие-то другие аномалии будут присутствовать в нервных клетках, то глицин не сможет правильно выполнять свои функции, как следствие, человек будет слишком сильно реагировать на стимулы.

Гиперэкплексию разделяют на крупную и мелкую формы. В основном, гиперэкплексия характеризуется необычной реакцией человека (вздрагивания) на внезапный шум, движения или прикосновения. Также могут наблюдаться выгибание головы, спастические движения (миоклонические судороги) или падение на землю (без потери сознания. Частота и тяжесть вздрагиваний может быть увеличена эмоциональным напряжением, стрессом или усталостью. Очень сильное напряжение мышц встречаются у всех детей с гиперэкплексией, особенно при рождении.

Другие особенности этого синдрома у детей и взрослых могут включать в себя гиперрефлексии, апноэ и / или нестабильную походку. Некоторые пациенты имеют врождённый вывих бедра. Очень редко, у детей может быть умственная отсталость.


Ссылки на источники