Гипербилирубинемия идиопатическая, тип Rotor

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLCO1B1 c.757C>T (rs183501729), c.1738C>T (rs71581941)

Гипербилирубинемия идиопатическая, тип Rotor - наследственная гипербилирубинемия, характеризующаяся умеренно повышенным содержанием связанного билирубина в крови и повышенным выделением копропорфирина с мочой при отсутствии других изменений печени.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характеризуется желтушным окрашиванием кожи и слизистых, гипербилирубинемией при нормальных других показателях функции печени и (при основных формах) отсутствии морфологических изменений в печени, доброкачественным течением.

Гипербилирубинемия и желтуха обнаруживаются с раннего детства, в большинстве случаев незначительны, могут иметь перемежающийся характер (усиливаться под влиянием погрешностей в диете, приема алкоголя, интеркуррентных заболеваний, физического переутомления и других причин).

Нередки нерезко выраженные диспепсические явления, слабость, быстрая утомляемость. Печень обычно не увеличена, мягка, безболезненна, функциональные пробы печени (за исключением Гипербилирубинемии) не изменены.

Радиоизотопная гепатография изменений не выявляет. Селезенка не увеличена.

Ссылки на источники