Гипераммониемия из-за дефицита карбамоилфосфат-синтетазы

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CPS1 c.2963G>T (rs121912595)

Гипераммониемия из-за дефицита карбамоилфосфат-синтетазы ? наследственное заболевание, связанное с дефектом указанного фермента и проявляющееся повышением содержания ионов аммония в крови.
Выделяют летальную неонатальную и позднюю формы болезни.

Это заболевание является следствием врожденных ошибок метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается метаболизм мочевины, что приводит к смертельно опасным эпизодам накопления аммиака - гипераммониемии.

При неонатальной форме первые признаки возникают на 3–7-й день после рождения. Первыми симптомами обычно являются тонико-клонические судороги, рвота, отказ от еды, нарушения дыхания, летаргия. Тяжесть состояния быстро прогрессирует до комы.

Поздняя форма отличается подострым течением с проявлением на первом–втором году жизни. Клинические проявления, как правило, менее тяжёлые. Однако возможны коматозные состояния, ведущие к летальному исходу. Наиболее типичные симптомы — полиморфные судорожные приступы, рвота, плохой аппетит, гипотрофия, мышечная слабость, периодическая сонливость, боли в животе, нарушение психомоторного развития.

Ссылки на источники