Гемофилия B

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

F9 c.169C>T (rs137852223), c.223C>T (rs137852227), c.224G>A (rs137852228), c.237A>C (rs137852229), c.287A>C (rs137852231), c.301C>G (rs137852232), c.316G>A (rs137852233), c.328G>A (rs137852274), c.479G>C (rs137852235), c.484C>T (rs137852272), c.571C>T (rs137852237), c.572G>A (rs137852238), c.655C>T (rs137852239), c.709C>T (rs137852244), c.755G>C (rs267606792), c.804T>G (rs137852246), c.872A>T (rs137852279), c.880C>T (rs137852248), c.881G>A (rs137852249), c.892C>T (rs137852250), c.998C>T (rs137852252), c.1009G>C (rs137852253), c.1025C>T (rs137852254), c.1058T>C (rs137852255), c.1064G>T (rs137852256), c.1069G>A (rs137852257), c.1070G>A (rs137852275), c.1120G>T (rs137852271), c.1135C>T (rs137852258), c.1136G>A (rs137852259), c.1150C>T (rs137852261), c.1180A>G (rs137852262), c.1187G>C (rs137852273), c.1189G>C (rs137852281), c.1232G>T (rs137852276), c.1324G>A (rs137852267), c.1328T>C (rs137852268), c.1357T>C (rs137852269), c.1369A>T (rs137852270)

Гемофилия В – это разновидность гемофилии, характеризующееся дефицитом в крови фактора свертываемости ІХ (фактора Кристмаса). Так жекак и гемофилия А, В имеет наследственные причины возникновения. Из общей массы случаев заболеваний гемофилией, примерно двадцать процентов отводится под гемофилию группы В.


Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора.

В медицине под гемофилией В принято понимать геморрагический диатез, При гемофилии В патология находится в плазменной фазе гемостаза. То есть, кровотечение начинается не сразу после травмы, а спустя продолжительное время, и продолжается очень долго, в связи с патологией в функции свертываемости крови. В результате дефицита Фактора IX, кровь может не свёртываться в течение нескольких часов, в результате чего может развиться анемия.

При гемофилии В возможны так же кровоизлияния в костные ткани, симптоматикой тогда будут служить некрозы и декальцинация костей.
Возникающие внезапно обширные гематомы являются проявлениями гемофилии В, при характерных межмышечных кровоизлияниях. При подобных гематомах возникают интенсивные боли, вызванные сдавливанием сгустками крови периферических нервных стволов или больших артерий. Это может привести к гангрене или параличу.
Так же симптомами гемофилии В являются продолжительные и внезапные носовые и десенные кровотечения.

Ссылки на источники