Гемофилия А

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

F8 c.6968G>A (rs137852474), c.6967C>T (rs137852473), c.6955C>T (rs137852374), c.6533G>A (rs137852465), c.6532C>T (rs137852464), c.6016G>T (rs267606791), c.5900G>A (rs111033615), c.5822A>G (rs28933682), c.5710G>A (rs28933681), c.5618C>G (rs28933680), c.5600A>G (rs28933679), c.5558C>T (rs28933677), c.5526G>A (rs28933674), c.5123G>A (rs111033614), c.5096A>T (rs28935203), c.1348T>A (rs111033616), c.1331A>G (rs28937272), c.1293G>T (rs28933672), c.1214T>G (rs28933670), c.1174T>C (rs28933669), c.986G>A (rs137852409), c.592T>G (rs137852475), c.104A>G (rs137852476)

Гемофилия А – заболевание крови, которое характеризуется недостаточным количеством антигемофильного глобулина. Поскольку заболевание носит наследственный характер, то дефицит белка свертываемости крови VIII (Фактора VIII) является врожденным. Именно форма А гемофилии встречается наиболее часто среди заболеваний этого характера.

Заболеванию гемофилией А подвержены только мужчины, так как это заболевание связано с Х-хромосомой, и женщины в данном случае являются лишь передаточным звеном


Отличительной особенностью гемофилии А является то, что при этом заболевании в организме происходит нарушение плазменной фазы гемостаза. То есть, кровотечение вообще может не наступать в первые сутки после травмы, поскольку первая (тромбоцитарная) и вторая (сосудистая) фазы нормально функционируют. А вот спустя сутки, внезапно, может начаться кровоизлияние, остановить которое бывает крайне сложно, и продолжаться оно может несколько месяцев, поскольку кровь не имеет способности сворачиваться.

Симптомы при гемофилии А могут быть следующими: крайне продолжительные кровотечения различной локализации, повторные кровотечения и отсроченные.

К типичным кровоизлияниям при гемофилии А относятся кровоизлияния в мышцы и суставы, без должного лечения которые, могут вызвать прогрессирующие патологические суставные и мышечные изменения (артопатии и атрофии). А это ведет в свою очередь к инвалидности человека.

Ссылки на источники