Фокомелия

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата

Были исследованы мутации в следующих генах:

ESCO2 c.604C>T (rs80359850)

Фокомелия – это врожденное отсутствие верхних (проксимальных) отделов конечностей; в этом случае кисти рук или стопы ног, а иногда и те, и другие, соединяются с туловищем посредством коротких культей.

Данный дефект развития встречается крайне редко.



Причины возникновения аномалий развития и врожденных заболеваний плода многочисленны, разнообразны по своему характеру и еще не полностью выяснены. Причинами возникновения пороков развития и заболевания плода могут быть вредные факторы внешней среды, генетические факторы, сочетание действия наследственных и ненаследственных факторов.

Особенно чувствительны к неблагоприятным воздействиям эмбрионы на ранних стадиях развития (в первые недели и месяцы беременности), когда происходят закладка и формирование органов плода (период органогенеза).
В основе врожденных уродств лежит нарушение обмена веществ, которое ведет к появлению морфологических и функциональных дефектов. Непосредственными механизмами развития патологии являются деструкция ткани, из которой развивается орган, либо остановка его развития.

При фокомелии кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития.
Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой).

Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Ссылки на источники