Фиброзная дисплазия костей

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TREM2 c.233G>A (rs104893998), c.97C>T (rs104894002)

Фиброзная дисплазия костей — заболевание, характеризующееся нарушением развития (дисплазия) скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости.

Разрастание соединительной ткани приводит к нарушению функций и к деформации кости. Чаще всего при этом заболевании поражаются длинные трубчатые кости, но возможна, и фиброзная дисплазия костей черепа, таза, ребер.

Выделяют две основные формы фиброзной дисплазии:
- монооссальную (с поражением одной кости);
- полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела).



Монооссальная фиброзная дисплазия костей.

Эта форма протекает более благоприятно, вне костные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается

Полиоссальная фиброзная дисплазия костей.

Первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка.

Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации.

Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга, большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

Ссылки на источники