Феохромоцитома

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

SDHB c.268C>T (rs74315366)

Феохромоцитома — это гормонально-активная опухоль, развивающаяся из клеток мозгового вещества надпочечников и выделяющая большое количество катехоламинов: норадреналина и адреналина (гормонов стресса).

Гораздо реже опухоли локализуются вне надпочечников, как правило, в узлах вегетативной нервной системы (симпатических ганглиях). В этом случае заболевание протекает легче, так как секретируется только норадреналин.

Заболевание несколько чаще встречается у женщин, обычно в возрасте 30-50 лет. 10 % больных составляют дети. Частота в популяции - 1: 200 000


В 10% случаев наблюдается семейная форма заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой степенью вариабельности в фенотипе. В большинстве случаев этиология этих опухолей остается не известной. Как правило, феохромоцитома надпочечника располагается в одной из желёз.

Существует два вида опасностей, связанных с наличием феохромоцитомы:

во-первых, часть этих опухолей являются злокачественными;

во-вторых, феохромоцитома приводит к выбросу в кровь адреналина или норадреналина, которые приводят к развитию специфических нарушений у пациентов.

Наиболее постоянный симптомом феохромоцитомы является артериальная гипертензия (повышение артериального давления), которая протекает чаще всего с периодическими гипертоническими кризами.

Во время приступа появляются чувство страха, беспокойство, дрожь, озноб, бледность кожи, головная боль, боль за грудиной, боль в области сердца, учащенное сердцебиение, нарушение ритма сердца (которое больной оценивает, как ощущение внезапного «провала»), тошнота, рвота, повышение температуры тела, потливость, сухость во рту.

Ссылки на источники