Фенилкетонурия

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
71.7949%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PAH c.1238G>C (rs79931499), c.1223G>A (rs5030859), c.1222C>T (rs5030858), c.1157A>G (rs62516141), c.1076C>G (rs5030854), c.926C>T (rs62642935), c.898G>T (rs5030853), c.782G>A (rs5030849), c.776C>T (rs118203921), c.764T>C (rs62642930), c.721C>T (rs76687508), c.694C>T (rs62507348), c.561G>A (rs62507336), c.473G>A (rs5030843), c.331C>T (rs76296470), c.3G>A (rs62514893)

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина.

Заболевание несколько чаще встречается у девочек. У здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена нередко рождаются больные дети, а родственные браки увеличивают частоту рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией.

Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов.




Это заболевание вызвано тем, что из-за наследования дефектных генов от обоих родителей возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. Фенилаланин накапливается в организме и повреждает прежде всего центральную нервную систему и головной мозг.

Основными признаками являются: своеобразный «мышиный» запах от ребенка, очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм), нарушение физического и психического развития, вялость.

Проявляется, как правило, на первом году жизни ребенка, так как нарушение использования организмом фенилаланина наступает быстро. Заболевание является наследственным.

Основными симптомами в этом возрасте являются:
• отсутствие интереса к окружающему;
• иногда повышенная раздражительность;
• беспокойство;
• срыгивания;
• нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
• судороги;
• признаки аллергического дерматита;
В более позднем возрасте для больных характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.

Ссылки на источники