Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом, 4

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

STXBP1 c.1631G>A (rs121918317)


Эпилептическая энцефалотопия I - это заболевание, поражающее детей с уже имеющимися эпилептическими синдромами.

Данный тип характеризуется нарушениями в сфере развития интеллекта, речи, опорно-двигательной системы и прочее.




Эпилептическая энцефалопатия I является редким неврологическим отклонением, которое не только сопряжено с эпилептическими приступами, но и в некоторых случаях провоцирует отклонения в умственном развитии.

Это объясняется нарушениями в процессе формирования головного мозга. Именно они способны нарушить алгоритм развития и генерирования психосоматических моделей поведения, а также стать причиной сбоя в функционировании мелкой моторики.

Симптомы этого заболевания зависят от возраста больного. Они могут быть представлены, как лёгкими расстройствами, так и слабоумием, и глубокими эмоциональными нарушениями.

К данному типу относится синдром Отахары, Леннокса-Гасто, эпилепсия с миоклонически-астатическими припадками и сложная миоклоническая энцефалопатия в раннем возрасте ребенка.

Если у младенца или новорожденного констатируют диагноз ЭЭ, это может привести к замедленному развитию, но, как правило, все симптомы данного недуга проходят в возрасте 5 лет. Есть и такие случаи, когда эпилептическая энцефалопатия не проходит, а лишь меняет симптомы с одного на другой.





Ссылки на источники