Дистрофия сетчатки, ювенильная форма

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
89.2857%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CNGB3 c.1148delC ()

Дистрофия сетчатки, ювенильная форма - возникает вследствие нарушения функции конечных капилляров, патологических процессов в них. К таким изменениям относится пигментная дистрофия сетчатки — наследственное заболевание сетчатой оболочки. Эго хроническое, медленно прогрессирующее заболевание.

Юношеские дистрофии сетчатки возникают в детском или юношеском возрасте. Отмечается постепенное снижение остроты зрения, появляется центральная скотома.



Генетически обусловленные дистрофические изменения сетчатой и сосудистой оболочек, возникающие в детском и юношеском возрасте, нередко носят семейно-наследственный характер и передаются по рецессивному или доминантному типу. Как правило, поражаются оба глаза.

Заболевание характеризуется медленным снижением остроты зрения, появлением центральной скотомы, нарушением цветоощуще¬ния.

Различают следующие основные виды ювенильной формы дистрофии сетчатки:

- Желточная дистрофия Беста офтальмоскопически характеризуется наличием кистообразного очага желтого цвета, правильной округлой формы, с четкими границами, размером от 0,5 до 2—3 диаметров диска зрительного нерва. Этот очаг располагается в макулярной области и по внешнему виду весьма напоминает желток сырого яйца.
Течение заболевания делится на три стадии:
1) желточной кисты;
2) экссудативно-геморрагическую, которая характеризуется разрывом кисты и появлением кровоизлияний в сетчатку и сосудистую оболочку, наличием отека сетчатки;
3) рубцово-атрофическую. На месте кисты формируется атрофический очаг.
- Дистрофия типа Штаргардта имеет медленно про¬грессирующее течение. В начальной стадии заболевания в макулярной области определяется крапчатый отек овальной или округлой формы, имеющий буроватую окраску. Во второй стадии развития поражение выходит за пределы макулярной зоны, нарастает деструкция пигментного эпителия, уплотняется мембрана Бруха, что характеризуется появлением «золотистых» рефлексов. В третьей стадии значительно усиливается депигментация очага, появляются изменения в сосудистой оболочке, что приводит к форми¬рованию атрофического фокуса.
- Желточно-пятнистая дистрофия Франчес¬ке характеризуется наличием очень своеобразных желтова¬тых очажков, локализирующихся в наружных слоях сетчатой обо¬лочки.
Следует различать три стадии желточно-пятнистой дистрофии:
1) начальную, неосложненную, характеризующуюся нали¬чием только желто-пятнистых очажков;
2) развитую, или осложнен¬ную. В макулярной зоне, помимо желто-пятнистых очажков, появля¬ются диспигментация, уплотнение мембраны Бруха, т. е. изменения, аналогичные таковым при дистрофии Штаргардта;
3) далеко за¬шедшую, в которой, как правило, отмечается диффузное распростране¬ние процесса по всему глазному дну.

Ссылки на источники