Дистрофия колбочек, 3

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ABCA4 c.1222C>T (rs61748550), c.5882G>A (rs1800553)

Дистрофия колбочек, 3 – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки.

На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки.



Наиболее распространённые симптомы дистрофии колбочек — потеря зрения (начиная от старшего подросткового возраста до шестидесяти лет), чувствительность к яркому свету и бедное цветовое зрение. Таким образом, эти пациенты лучше видят в сумерках.

Острота зрения обычно ухудшается постепенно, но она может быстро ухудшаться до 20/200; позже, в более тяжёлых случаях, она падает до невозможности определения количества пальцев перед глазами.

В отличие от врожденных форм колбочковых дисфункций, которые имеют стационарных характер, колбочковые дистрофии появляются позднее и всегда прогрессируют. Возникая в первой декаде жизни, колбочковые дистрофии характеризуются снижением остроты зрения, медленным ухудшением первоначально нормального цветового зрения вплоть до ахроматопсии.

Ссылки на источники