Дилятационная кардиомиопатия, 2a

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

TTN c.67495C>T

Дилатационная кардиомиопатия - термин, обозначающий группу заболеваний сердца, при которых желудочки увеличиваются и теряют способность качать достаточное количество крови для обеспечения потребностей организма, что в результате приводит к сердечной недостаточности.

Заболеваемость дилатационной кардиомиопатией составляет 5-10 человек на 100 тысяч населения в год.
Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины, особенно в возрасте 30-50 лет.


В 20–30 % случаев дилатационная кардиомиопатия является семейным заболеванием, чаще с аутосомно-доминантным, реже – с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным (синдром Барта) типом наследования. Семейные формы дилатационной кардиомиопатии имеют наиболее неблагоприятное течение.

Признаки заболевания существенно отличаются в зависимости от типа заболевания. Начальные этапы кардиомиопатии могут протекать совершенно бессимптомно, а первичные жалобы обратившихся носят часто неспецифический характер, что существенно затрудняет идентификацию болезни. В случаях с гипертрофической формой единственным проявлением чаще всего становится внезапная сердечная смерть.

Симптомы дилатационной кардиомиопатии включают одышку, усталость и периферические отеки. Диагноз устанавливают на основе клинических данных, рентгенографии грудной клетки и эхокардиографии. Лечение дилатационной кардиомиопатии направлено на устранение причины, может возникнуть необходимость в трансплантации сердца.

Ссылки на источники