Дефицита галактокиназы

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GALK1 c.1144C>T (rs111033608)

Дефицита галактокиназы - наследственное заболевание, обусловленное нарушениями метаболизма галактозы.

У пациентов развиваются катаракты из-за продукции галактитола, который повреждает волокна хрусталика; редко отмечается идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга). Частота составляет 1/40 000 рождений.


Дефицит галактокиназы - наследственное заболевание. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Единственным проявлением дефицита галактокиназы у многих больных является развитие катаракты. Незначительные проявления галактоземии могут развиваться у детей, в рационе питания, которых присутствует значительное количество молока.

Зарегистрированы лишь единичные случаи отставания психомоторного развития у детей с подобным дефицитом.

Ссылки на источники