Дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

LCAT c.321C>A (rs121908055)

Дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы – это аутосомно-рециссивное нарушение характеризуется отсутствием в плазме крови фермента, катализирующего превращение лецитина и холестерина соответственно в лизолецитин и эфир холестерина.

При этом развиваются многочисленные нарушения обмена липопротеидов, накопление аномальных липопротеидов и повышенное содержание в плазме холестерина.

Этот дефект приводит к гемолитической анемии, нарушению прозрачности роговицы, протеинурии.


Весь холестерин клеток переносился в липопротеиды высокой плотности только путем неспецифического липид-обменного механизма. Скорость этого обмена зависит от активности лецитин:холестерин - ацилтрансферазы, дефицит активности которого приводит к угнетению жирового обмена.

Заболевание может проявляться в пубертатный период. Характерными клиническими признаками этого заболевания являются помутнение роговицы, анемия, гиперурикемия, протеинурия и прогрессирующая почечная недостаточность.

Ссылки на источники