Дефицит XI фактора свертывающей системы

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

F11 c.403G>T (rs121965063)

Дефицит фактора XI (factor XI deficiency) – это патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, заключающаяся в нарушении одного из звеньев свертывающей системы крови. Проявляется замедлением свертывания крови, частыми носовыми кровотечениями, удлинением времени кровотечения, эпизодами появления крови в моче (гематурии), тяжелыми менструальными кровотечениями у женщин.

Фактор XI или плазменний предшественник тромбопластина (фактор Розенталя) - это неактивный предшественник фактора ХIа, участвующего в процессах свертывания крови
Фактор XI (FXI) вырабатывается в печени и циркулирует в кровеносном русле в неактивной форме. В случае необходимости фактор XI активируется другим фактором свертывающей системы и превращается в фактор XIа, который в свою очередь активирует другие звенья свертывающей системы крови.
Дефицит фактора XI влечет возникновение редкого заболевания Гемофилии С. Это заболевание особенно распространено среди евреев ашкенази. Согласно статистическим данным, им поражено примерно 8% этого населения обоих полов. У других национальностей заболевание встречается у 1% населения.
Гемофилия С отличается от гемофилии А и В тем, что не приводит к кровотечению в суставы. Обычно регулярное лечение не требуется, проводится лишь терапия при оперативных вмешательствах или травмах.

Ссылки на источники