Дефицит прекалликреина

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

KLKB1 c.337C>T (rs121964949)

Дефицит прекалликреина (дефект Флетчера) - наследственное удлинение парциального тромбопластинового времени при нормальном уровне, но нарушенной активации факторов XII и XI.

Наследственный дефицит прекалликреина является очень редким явлением.
Дефицит ПК может возникнуть вследствие действия некоторых болезней, в частности: отек Квинке, инфекция, синдром ДВС (диссеминированное внутрисосудистое свертывание, коагулопатия потребления, тромбогеморрагический синдром) и серповидноклеточная анемия.



У больных с дефектом Флетчера, несмотря на плохую свертываемость крови, нет ни спонтанных, ни послеоперационных кровотечений. В части случаев выявляется наклонность к тромбозам из-за нарушения фибринолиза.

Хотя в большинстве случаев дефицит прекалликреина протекает бессимптомно, известны тяжелые случаи болезни с тромботическими осложнениями и повторяющимися потерями беременности, а также случай сильного кровотечения слизистой оболочки вызванный дефицитом ПК.

Ссылки на источники