Дефицит пируват-киназы в эритроцитах

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PKLR c.1456C>T (rs116100695)

Дефицит пируват-киназы в эритроцитах – наследственное заболевание, приводящее к анемии, т.е. сокращению числа красных кровяных клеток, участвующих в кровообращении. Наследуется аутосомно-рецессивно.


Недостаток АТФ в эритроцитах при дефиците фермента приводит к нарушению функции АТФ-азного насоса эритроцитов и к потере ими ионов калия, дегидратации и сморщиванию клетки, что затрудняет отдачу ею кислорода тканям.

Клинические симптомы болезни наблюдаются у гомозиготных носителей. Заболевание характеризуется умеренной или тяжелой гемолитической анемией с внутриклеточным гемолизом. Проявление повышенного гемолиза с рождения сопровождается частыми и тяжелыми гемолитическими кризами.

В неонатальном периоде могут наблюдаться резко выраженные желтуха и анемия, известны случаи ядерной желтухи.

Появление признаков болезни в 17-30 лет отличается скудной клинической симптоматикой в виде иктеричности склер и кожных покровов. Спленомегалия наблюдается почти постоянно, иногда и у гетерозиготных носителей, хотя анемия у них, как правило, отсутствует. Гемолитический криз провоцируется инфекцией, тяжелой физической нагрузкой, беременностью, усиливается гемолиз во время менструаций.

Ссылки на источники