Дефицит митохондриального комплекса I

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
66.6667%

Были исследованы мутации в следующих генах:

NDUFB3 c.208G>T (rs200800978)

Дефицит митохондриального комплекса I – наследственное заболевание, связанное с врождённой недостаточностью дыхательной цепи элестронов.

Митохондрии отвечают за выработку большей части энергии, необходимой для функционирования клеток. Фактически они являются настолько важным источником энергии, что в каждой клетке их сотни. При дефиците митохондриального комплекса I могут «выключиться» как часть митохондрий, так и все они, что приводит к прекращению выработки необходимой энергии.


Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса I дыхательной цепи, которые составляют около 30% случаев митохондриальной патологии у детей. Комплекс I представляет собой наиболее крупный и сложный энзимный комплекс дыхательной цепи электронов. Его функционирование находится под контролем и ядерного и митохондриального генома и определяется не менее чем 300 генами.

Существует несколько клинических форм заболеваний, обусловленных недостаточностью комплекса I. Нарушение функции комплекса I было ассоциировано с наследственной оптической нейропатией Лебера, болезнью Паркинсона и другими нейродегенеративными состояниями.
Заболевания, как правило, отличаются ранним дебютом, тяжелым поражением нервной, мышечной, сердечно-сосудистой систем.


Ссылки на источники